خلاصه توصيف اختراع: بيماري هموگلوبين C به علت جهش در ژن هموگلوبين بتا رخ مي دهد. جايگزيني اسيد آمينه غيرقطبي ليزين به جاي اسيد گلوتاميك قطبي در جايگاه 6 زنجيره β ( جايگاه مشابه HbS ) كه باعث كاهش حلاليت مي‌شود. ميل تركيبي پايين HbC با O2 باعث آزادسازي راحت O2 در بافت مي‌شود كه در نتيجه باعث كاهش ترشح اريتروپوئتين و در نتيجه كم‌خوني مي‌شود. روش: روش اجرايي مصرف اين كيت تشخيصي به اين صورت مي‌باشد كه براي انجام PCR، از روش Tetra-ARMs-PCR استفاده مي‌شود. سپس پرايمرهاي Inner و Outer مربوط به آلل هاي G و A از ژنوتيپ Hb C را با هم و همزمان در دستگاه ترموسايكلر قرار داده و پس از آن با الكتروفورز افقي ژنوتيپ Hb C مشخص مي‌گردد كه حاصل آن، يك قطعه 382bp نشان دهنده وجود ژن Hb بتا، قطعه 117bp نشان دهنده وجود آلل G (Hb A) و قطعه 307bp نشان دهنده وجود آلل A (Hb C) مي‌باشد. عدم وجود هر كدام از اين قطعه‌ها در ژل الكتروفورز به معناي نبود ژن هموگلوبين مورد نظر است. از اين كيت مي‌توان به عنوان تشخيص قطعي بيماري و تشخيص قبل از تولد هموگلوبين C استفاده كرد. حتي تشخيص بيماري هموگلوبين C جنين در زمان بارداري از طريق FFDNA يا DNA آزاد جنيني در خون مادر يا استفاده از مايع آمنيوتيك و يا پرزهاي جنيني را مي‌توان با اين كيت انجام داد. Hemoglobin C determination kit in hemoglobin C disease by molecular method